MEDICINA DE PRECISIÓN

Muchos de los fans de la Actriz Angeline Jolie, se sorprendieron cuando confesó que se había realizado una mastectomía bilateral, en realidad correspondía a un primer ejemplo de medicina de precisión.

La actriz consultó por el temor de que pudiera padecer cáncer de seno, su madre y su abuela habían muerto de esta enfermedad. Su estudio genético encontró que portaba el gen BRCA1, lo que le daba una probabilidad del 87% de sufrir cáncer de seno y un 50% de sufrir de cáncer de ovario. Así que no lo pensó 2 veces y se mandó operar. Lo publicó 2 años más tarde cuando se estaba preparando para realizarse una salpingo-oforectomia bilateral.

Se estaba cambiando radicalmente el concepto de manejo médico con una mentalidad que cambiaba el paradigma del tratamiento médico y comenzaba por meterse con uno de los flagelos más temidos de la humanidad: El cáncer. No solo por la enfermedad en sí, como por el tratamiento que es uno de los más cruentos, la quimio y radioterapia. También con las enfermedades genéticas, 6 años más tarde de la cirugía de Angeline, se realizó un tratamiento exitoso a la niña Mila Makovec, quien padecía la enfermedad de Batten, un trastorno neurológico, hereditario que inicia en la niñez, entre 5-10 años, con convulsiones, trastornos de visión, cognitivos pudiendo llegar a la demencia, es mortal, casi nadie llega a los 20 años de vida. A esta niña, le secuenciaron su genoma encontrándole el error genético y fabricándole su medicamento a la medida. Estos medicamentos ya tienen nombre y clase aparte se llama: FARMACOGENÓMICA.

Definitivamente la genética y la epigenética se metieron de lleno en la medicina, dejando en segundo plano a la medicina basada en la evidencia, de hecho, toma el camino contrario, ya no es involucrar a la mayor cantidad de gente a una enfermedad, es analizar que tiene una determinada persona y que le puede servir.

Con esta medicina, en un futuro, un médico podrá escoger que tipo de tratamiento será el más adecuado, mejorando su calidad de vida y le ahorraría gastos innecesarios y efectos secundarios.  

En el congreso europeo de Cardiología que se acaba de realizar en septiembre, hablaron precisamente que los medicamentos que formulamos, no les sirven lo mismo a todos los pacientes, dependiendo si tienen un determinado gen puede beneficiarlos o perjudicarlos. Podemos ver en la tabla que alguien que tome carvedilol, si tiene el gen CYP2D6, son pobres metabolizadores y pueden resultar con altas concentraciones del medicamento que les puede causar convulsiones; igualmente quien toma simvastatina y tiene el gen SLCO1B1 puede resultar con altas concentraciones en sangre y puede presentar miopatía.  la FDA tiene una lista de fármacos, que actualiza a diario. Esta lista se puede consultar libremente en el link, lo pueden ver en la parte inferior de la tabla

Una vez se realizó el proyecto genoma humano (1990-2013), se dispararon toda clase de estudios para conocer las estructuras genómicas tanto de los grupos poblacionales como de diversas enfermedades. Se trabajó especialmente en formar anticuerpos monoclonales y en 1998 la FDA aprobó el primero: El Herceptin, con una alta eficacia en el tratamiento del cáncer de mama, pero solo a una parte de la población, a quienes tenían mutado el gen HER2, cuyos receptores se ubican en la membrana celular controlando la regulación de la multiplicación celular, en algunos tumores el gen está sobre expresado de modo que se pierde este control. Herceptin bloquea la acción de los receptores y el tumor deja de crecer o su crecimiento se lentifica. se estaba dando paso oficialmente a la medicina personalizada y es que la medicina de precisión es eso: “La promesa de la medicina de precisión es dar el tratamiento correcto, en el momento correcto, a la persona correcta”. En palabras sencillas se está en poniendo en práctica lo que pregonan los médicos naturistas, no se manejan enfermedades sino enfermos, pero acá si es cierto.

La medicina de precisión es pues un nuevo enfoque para la prevención y tratamiento de las enfermedades, que toma en cuenta las mutaciones individuales de los genes, el medio ambiente y el estilo de vida, se basa en la secuenciación genómica, que ha logrado bajar los costos de una manera dramática de 100 millones de dólares en el 2000 a 600 dólares en la actualidad

Las ventajas a corto plazo serán que se diseñaran nuevas herramientas para construir, analizar y compartir grandes cantidades de datos médicos, tendremos una visión diferente de las enfermedades y a largo plazo beneficiaria a unos 350 millones de personas que padecen algunas de las 7000 enfermedades raras de las cuales el 80% son de origen genético, permitirá un manejo adecuado de enfermedades como el autismo, el Alzheimer, diabetes, obesidad y depresión.

Bueno también hay riesgos, como en todo, La seguridad informática uno de los principales, la confidencialidad es básica, habría que buscar los medios para que esta información no pueda ser manipulada con otros fines que no sean los de salud. Existe riesgo en la malinterpretación de la información, habida cuenta que el estudio genómico tiene aún vacíos importantes.

La magnitud de los hallazgos impresionó a Barack Obama quien en 2016 aprobó una iniciativa de esta medicina con $215 millones de dólares, cifra muy por debajo de la los proyectos previos: Genoma humano, Encode y epigenoma humano, pero que acompañado de otras iniciativas públicas y privadas ha podido continuar en estas investigaciones.

¿Y en América Latina, en que estamos? Pues muy por debajo de la media, comparados con USA y Europa. Se han hecho algunos avances. En México se analizaron muestras de 3000 participantes, incluyendo población indígena: Perú y Chile cuentan con proyectos nacionales llamados 1000 genomas, en realidad las secuenciaciones han sido muy pequeñas aún y la secuenciación no es un proyecto de medicina de precisión per se, pero es el paso previo necesario. Debemos tener en cuenta que los médicos no hemos sido preparados ni en el pregrado ni en el posgrado para recibir y aprovechar esta información.

En Colombia las cosas son peores, empeñados en la medicina comercial, con una medicina que responde muy precariamente y casi que todo a la parte asistencial, poco tenemos que ver con el aspecto científico. Los médicos hace tiempo perdimos nuestra calidad de profesionales para volvernos empleados. Con un ministro de Salud (médico él) buscando afianzar este tipo de medicina con un proyecto de salud que presentó al congreso. En realidad, nuestro futuro y el de la salud en nuestro país no es muy promisorio.

JOSE MIGUEL PARRA MD